بررسی ژنتیکی بیمار مبتلا به ناهنجاری‌های مادرزادی چندگانه
مجری طرح: دکتر علیرضا عشقی
همکاران طرح: -
اهمیت و زمینه پژوهش:
سندرم ریزحذف کروموزوم 19p13.3 یک اختلال ژنومی نادر و از نظر بالینی ناهمگن است. این بیماری معمولاً با طیف گسترده‌ای از تظاهرات، از جمله تأخیر رشدی کلی، ناهنجاری‌های مادرزادی مختلف و بدشکلی‌های جمجمه‌ای صورتی مشخص، مشخص می‌شود. منابع فعلی نشان می‌دهند که شدت فنوتیپی و علائم خاص به شدت به اندازه دقیق و محتوای ژنی ناحیه حذف شده وابسته است.
مهم ترین نتایج پژوهش:
معاینات بالینی، فنوتیپ پیچیده‌ای را آشکار ساخت که با نقایص مادرزادی قلبی، ناهنجاری‌های اندام، ماکروسفالی و عفونت‌های مکرر ریوی مشخص می‌شد. آنالیز الیگواری یک حذف ۱.۸ مگابازی را نشان داد که ۵۵ ژن را در بر می‌گرفت.
موارد کاربرد نتایج پژوهش:
این مطالعه طیف بالینی سندرم ریزحذف 19p13.3 را گسترش می‌دهد و بر اهمیت تحلیل ژنومی در درک مکانیسم‌های زمینه‌ای بیماری تأکید می‌ورزد.
مخاطبان: رسانه ها و مردم، متخصصان و پژوهشگران، سیاستگذاران درمانی
