1- با تشکر از حضور در این مصاحبه، لطفا خودتان را معرفی کرده و سوابق علمی، پژوهشی، اجرایی و عملی خود و فعالیت های مرتبط با این پژوهش را بیان کنید:

دکتر داود امیرکاشانی فوق تخصص غدد کودکان و دانشیار با حدود 20مقاله در scopus & isi

2- دلیل اصلی شما برای انتخاب این طرح تحقیقاتی چه بود و چه کسانی در این پژوهش یاری دهنده شما بودند؟

عدم اطلاع کامل از وضعیت بیماران هوموسیستینوری و وضعیت ژنتیک این بیماران و مقایسه با کشورهای دنیا به خصوص کشورهای اطراف ایران از نظر نوع علایم و گوناگونی ژنتیک

3- پژوهش تان را معرفی کرده و با معرفی ویژگی ها و نوآوری های آن در خصوص موضوعات و محورهای آن شرح دهید:

در این پژوهش کلیه بیماران مبتلا به هوموسیستینوری، از نظر زمان بروز علایم، نوع ژنتیک و زیرگروههای ژمنیکی و شیوع هر کدام از آنها مورد بررسی قرار میگیرند و اینکه درصد بروز علایم مختلف مورد بررسی قرار میگیرد

زمان بروز

سن بروز

علامت اولیه بروز

سطح هوموسیستین در زمان بروز

نوع ژنتیک

پاسخ به درمان

عاقبت بالینی این بیمار

4- آیا این پژوهش به مرحله اجرا و بهره برداری رسیده است؟

تقریبا در مراحا نهایی مطالعه است و آنالیز های نهایی انجام شده ولی تکمیل نشده

5- این طرح پژوهشی چه گره ای از مشکلات مردم باز خواهد کرد؟

اولا بر اساس نوع علامت، اگاهی پزشکان برای اهمیت دادن به ان علامت ها بیشتر میشود.

گاهی بر اسا شناسایی نوع ژنتیک ، نیاز به انجام تست ژنتیکی کامل نیست و میتوان بر اساس ششیوع مستقیما نوع ژنتیک بیشتر را از ابتدا بررسی کنیم.

به علاوه لر اسا مطالعه، ببینیم عاقبت بالینی کدام دسته از اختلالات هوموسیستینوری، با و بدون درمان ، با بقیه تفاوت میکند و تاثیر شناسایی و درمان موثر را ارزیلبی کنیم