سندروم کمبود آنزیم «اسفینگوزین-۱-فسفات لیاز» (SPLIS) یک بیماری نادر ژنتیکی است که با نارسایی کلیه و غده فوق کلیوی در کودکان همراه است. تأخیر در تشخیص این اختلال می‌تواند منجر به نارسایی چند‌عضوی و مرگ شود، در حالی‌که تشخیص زودهنگام امکان مداخله مؤثرتر را فراهم می‌کند.
در این مطالعه، کودک ۲ ساله‌ای با علائم شدید از جمله نارسایی کلیه، نارسایی غدد فوق کلیوی، تشنج، و توقف رشد مورد بررسی قرار گرفت. آزمایش ژنتیکی، جهش جدیدی در ژن SGPL1 را شناسایی کرد. علی‌رغم درمان‌های حمایتی، بیماری به سرعت پیشرفت کرد و منجر به مرگ کودک شد. این مورد نشان‌دهنده تنوع علائم و اهمیت توجه به زمینه ژنتیکی در چنین بیماری‌هایی است. نتایج این مطالعه می‌تواند به پزشکان در شناسایی سریع‌تر بیماری‌های ژنتیکی نادر کمک کند. انجام به‌موقع آزمایش‌های ژنتیکی در کودکانی با علائم ترکیبی نارسایی کلیه و فوق کلیه، نقش حیاتی در تشخیص و آغاز درمان دارد. این پیام برای اصلاح مسیر تشخیص و بهبود آینده بیماران مشابه اهمیت دارد.
.jpg)
