جهش جدید در ژن ACSL5 منجر به نارسایی رشد: یک گزارش موردی
مجری طرح دکتر وحید سعیدی، همکاران طرح: مهدی وفادار، لیلا کمال زاده، الهام زارعی
نارسایی رشد (Failure to Thrive) در کودکان یکی از نگرانی‌های مهم پزشکی است که گاهی علت آن نه تغذیه یا بیماری‌های رایج، بلکه اختلالات ژنتیکی نادر است. شناسایی این عوامل پنهان می‌تواند مسیر درمان را به‌طور چشم‌گیری تغییر دهد و از عوارض بلندمدت پیشگیری کند. در این مطالعه، نوزادی با نارسایی شدید رشد مورد بررسی قرار گرفت که علی‌رغم درمان‌های معمول، بهبود نیافت.
آزمایش‌های ژنتیکی نشان داد که جهشی نادر در ژن «آسیل-کوآ سنتتاز زنجیره بلند ۵» (ACSL5) عامل اصلی مشکل بوده است. با تغییر رژیم غذایی و استفاده از چربی‌های زنجیره متوسط، رشد کودک بهبود یافت و علائم کاهش یافت. نتایج این گزارش می‌تواند پزشکان را نسبت به نقش اختلالات ژنتیکی در نارسایی رشد آگاه‌تر کند. همچنین نشان می‌دهد که انجام به‌موقع آزمایش ژنتیکی و استفاده از رژیم غذایی هدفمند، در موارد پیچیده می‌تواند بسیار مؤثر و حتی حیاتی باشد.
.jpg)
