بررسی تغییرات ژنتیکی در بیماران رتینوبلاستوما عود کننده به کمک تکنیک Whole Exome Sequensing در نمونه ی بافتی تومور و بیوپسی زلالیه به منظور پیشنهاد شبکه های ژنی اختصاصی و اهداف درمانی فرد محور، در یک مطالعه پایلوت
مجری طرح: گلناز خاکپور، همکاران طرح: مسعود ناصری پور- بهار جمشیدی- سعید طالبی-فاطمه عظیمی- علیرضا صادقی پور
رتینوبلاستوما رایج‌ترین نوع سرطان داخل چشمی در کودکان است که شیوع جهانی آن در کودکان زیر پنج سال بین یک مورد در هر 18,000 تا 30,000 تولد زنده تخمین زده می‌شود. اگرچه این بیماری در میان تومورهای داخل چشمی بسیار شناخته شده است، اما تنها حدود ۲٪ از کل سرطان‌های دوران کودکی را شامل می‌شود و تشخیص به موقع و زودهنگام به ویزه در موارد عود کننده به بهبود و تغییر روشهای درمانی و در نتیجه حفظ چشم و حفظ جان بیماران کمک می کند.در این طرح که بر روی بیماران رتینو بلاستو عود شونده انجام شده است جهش های دیگری در یکسری از ژنهای مربوط به سرطان غیر از ژن rb1 که ژن اصلی این بیماری می باشد پیدا شد که اکثر آنها جدید بوده و قبلا در هیچ مطالعه ای گزارش نشده است.این جهش های ژنی بدست آمده در این مطالعه می تواند به عنوان یک فاکتور پیش آگهی دهنده موارد عود بیماری باشد که این بیماران قبل از اینکه به مرحله تخلیه چشم برستد با تغییر پروتکل درمانی به حفظ چشم این بیماران کمک کند.