بررسی الگوی موتاسیون ژنتیکی مرتبط با کمبود فاکتور VII پادوآ در بیماران ایرانی با کمبود فاکتور VII با دو روش تشخیصی آزمایشگاهی و مولکولی
مجری طرح: دکتر فرهاد ذاکر، همکاران طرح: سید محراب صفدری، شادی طبیبیان، سودابه حسینی، محمود براتی
کمبود فاکتور VII (FVII) یکی از اختلالات نادر خونریزی‌دهنده است که در ایران، به دلیل شیوع بالای ازدواج‌های خویشاوندی، بیشتر مشاهده می‌شود. یکی از انواع نادر این کمبود، واریانت پادوآ (Padua variant) است که تشخیص نادرست آن ممکن است منجر به درمان‌های غیرضروری و عوارض خطرناک مانند ترومبوز (لخته شدن خون) شود. در این پژوهش، بیماران مشکوک به کمبود فاکتور VII بررسی شدند و مشخص شد که برخی از آن‌ها دارای واریانت پادوآ هستند. این بیماران با تست‌های استاندارد انعقادی به‌درستی تشخیص داده نمی‌شوند و نیاز به آزمایش‌های مولکولی دقیق‌تر دارند. همچنین، یک جهش جدید ژنتیکی در این بیماران شناسایی شد. یافته‌های این مطالعه نشان داد که بیماران مبتلا به این واریانت ممکن است علائم خفیف تا شدید مانند کبودی، خونریزی بینی و خونریزی گوارشی داشته باشند. نتایج این مطالعه به بهبود تشخیص بیماران مبتلا به کمبود فاکتور VII کمک کرده و از درمان‌های غیرضروری که ممکن است خطر ترومبوز را افزایش دهند، جلوگیری می‌کند. همچنین، یافته‌های این پژوهش می‌توانند در مراکز درمانی، آزمایشگاهی و سیاست‌گذاری‌های سلامت برای ارتقای استانداردهای تشخیصی مورد استفاده قرار گیرند.