شناسایی جهش B-RAFV600E با حساسیت و اختصاصیت بالا در سرطان تیروئید با استفاده از روش Non-Extendable Primer Blocker PCR
گفتگو با دکتر مریم هنر دوست درباره شناسایی جهش B-RAFV600E با حساسیت و اختصاصیت بالا در سرطان تیروئید با استفاده از روش Non-Extendable Primer Blocker PCR
1- با تشکر از حضور در این مصاحبه، لطفا خودتان را معرفی کرده و سوابق علمی، پژوهشی، اجرایی و عملی خود و فعالیت های مرتبط با این پژوهش را بیان کنید:
با تشکر از گروه محترم ترجمان دانش ، دکتر مریم هنردوست هستم متخصص پزشکی مولکولی که از سال 95 به عنوان هیات علمی پژوهشی به دانشگاه ایران پیوستم. از سال 96 تا 1401 به عنوان معاون پژوهشی مرکز تحقیقات غدد و از سال 1401 تا 1403 نیز به عنوان سرپرست دفتر هماهنگی مراکز تحقیقاتی دانشگاه مشغول انجام وظیفه بوده ام . عمده فعالیت های پژوهشی ام در حوزه بیولوژی مولکولی و مسیر های پیام رسانی در بیماری ها خصوصا حوزه سرطان و بازتوانی می باشد.
-----------------
2- دلیل اصلی شما برای انتخاب این طرح تحقیقاتی چه بود و چه کسانی در این پژوهش یاری دهنده شما بودند؟
تست های مولکولی در شناسایی جهش ها در بالین جهت درک بهتر از بیماری، بویژه سرطان، کاربرد وسیعی دارند و همچنین در درمان هدفمند که پایه و اساس پزشکی شخص محور است، بسیار حایز اهمیت می باشند. ماهیت هتروژن داخل توموری به گونه ای است که تعداد محدود سلولهای سرطانی توسط تعداد زیادی سلول های نرمال احاطه میشوند، بنابراین وجود تستهای مولکولی با حساسیت بالا برای شناسایی جهش های سوماتیکی نادر و با فراوانی آللی کم ضروری می باشد. علاوه براین شناسایی این جهش ها (با فراوانی کمتر از 1 درصد) با دقت بسیار بالا و هزینه کمتر در بین سلول-های توموری هدف اصلی در تشخیص و درمان است. در این بررسی سرکار خانم ها دکتر سارا چراغی و دکتر مریم اقبالی همکاران اصلی بوده اند .
--------------------------------------------------------------------------------------
3- پژوهش تان را معرفی کرده و با معرفی ویژگی ها و نوآوری های آن در خصوص موضوعات و محورهای آن شرح دهید:
جهش های ژن BRAF با پیشرفت تومور در بسیاری از سرطانها از جمله تیروئید، ریه، کلورکتال و ملانوما مرتبط هستند. سرطان تیروئید شایع ترین تومور بدخیم سیستم اندوکراین و سر و گردن است. مطالعات مختلف در سالهای اخیر نشان داد که جهش BRAFV600E ژنهای مسیر سیگنالینگ MAPK را فعال و منجر به کاهش تنظیم sodium iodide symporter(NIS) میگردد و توانایی جذب ید توسط سلول توموری کاهش مییابد. بنابراین جهش BRAFV600E منجر به کاهش اثر ید درمانی میشود. شناسایی و تشخیص واریانتهای سوماتیکی در بیوپسی¬های تومور هتروژن یکی از چالشهای اصلی می-باشد.
هدف از این مطالعه استفاده از بلاکرهای اختصاصی و تکنیک در دسترس واکنش زنجیره ای پلیمراز (allele-specific, non-extendable primer blocker PCR) در شناسایی جهش BRAFV600E با فراوانی بسیار اندک بود. این روش در مقایسه با روش هایی مانند NGS و پایروسکوئنسینگ با کاهش هزینه و افزایش حساسیت- اختصاصیت مسیر تشخیص و درمان را هموارتر میسازد.
4- آیا این پژوهش به مرحله اجرا و بهره برداری رسیده است؟
این پروژه نتایج اولیه قابل قبولی را ارائه داده و اماده طراحی به صورت کیت مصرفی در ازمون های تحقیقاتی می باشد . استفاده بالینی از این روش نیازمند انجام مطالعات روی نمونه ای بیشتر و ترجیحا انواع مختلف سرطان مرتبط با جهش BRAFV600E مثل سرطان های کولون و ریه می باشد . کسب نتایج مناسب در مقیاس بالاتر مسیر R&D این محصول را هموار تر خواهد نمود
5- این طرح پژوهشی چه گره ای از مشکلات مردم باز خواهد کرد؟
بیماران می توانند با صرف هزینه کمتر و در زمان کوتاه تر از وضعیت ژنتیکی بیماری خود مطلع گردند . این آگاهی می تواند به تصمیم گیری های کاربردی تر بالینی در حوزه درمان کمک کند.
6- انتظار شما از مسئولین و متولیان امور پژوهشی در زمینه حمایت و یا توسعه فعالیت های مشابه چیست و چه راهکارهایی پیشنهاد می کنید؟
بزرگترین نیاز پژوهشگران یافتن سرمایه گذار است.حمایت های پیگیرانه مادی و معنوی از پروژه هایی که می تواند مسیر آزمایشگاه تا صنعت را طی نماید بزرگترین خواسته همه محققان این حوزه است.
7- اگر توضیح دیگری درخصوص برنامه های جاری، آینده و اهداف تان دارید در خاتمه این گفتگو بفرمایید:
با امید به خدا در تلاشیم تا با همکاری همه متخصصین به خصوص فارغ التحصیلان رشته پزشکی مولکولی، مفهوم پزشکی شخص محور را به صورت عملی و کاربردی در حوزه تشخیص و درمان بیماری ها به کار گرفته و همراه سایر متخصصین پزشکی در راستای بهبود خدمات بالینی قدم برداریم.
کامنت